Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Language impairment	Altijd
Motor delay	Altijd
Simple febrile seizure	Altijd
Autism spectrum disorder	Heel vaak (80–99%)
Clumsiness	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Autism	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized-onset seizure	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Hyperactive movements	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Peripheral nerve disease	Soms (5–29%)
Restlessness	Soms (5–29%)
Typical absence seizure	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Heel vaak (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	Soms (5–29%)
Full cheeks	Soms (5–29%)
Hypoplastic philtrum	Soms (5–29%)
Small forehead	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased blood concentration of leucine	Heel vaak (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Heel vaak (80–99%)
Low blood valine concentration	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Coarse hair	Soms (5–29%)
Dry skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hydronephrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Inflammatory abnormality of the skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen