Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Language impairment	Sempre
Motor delay	Sempre
Simple febrile seizure	Sempre
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Clumsiness	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Hyperactive movements	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	A volte (5–29%)
Restlessness	A volte (5–29%)
Typical absence seizure	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Molto spesso (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	A volte (5–29%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
Hypoplastic philtrum	A volte (5–29%)
Small forehead	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased blood concentration of leucine	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Molto spesso (80–99%)
Low blood valine concentration	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Coarse hair	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Inflammatory abnormality of the skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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