Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Language impairment	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Simple febrile seizure	Zawsze
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Clumsiness	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Hyperactive movements	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Peripheral nerve disease	Czasami (5–29%)
Restlessness	Czasami (5–29%)
Typical absence seizure	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Bardzo często (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Hypoplastic philtrum	Czasami (5–29%)
Small forehead	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased blood concentration of leucine	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Bardzo często (80–99%)
Low blood valine concentration	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Coarse hair	Czasami (5–29%)
Dry skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Inflammatory abnormality of the skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test