Ominaisuudet

Geeniin BCKDK yhdistetyt ominaisuudet

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää BCKDK-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Language impairment	Aina
Motor delay	Aina
Simple febrile seizure	Aina
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Clumsiness	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Hyperactive movements	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Peripheral nerve disease	Joskus (5–29%)
Restlessness	Joskus (5–29%)
Typical absence seizure	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Hypoplastic philtrum	Joskus (5–29%)
Small forehead	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood concentration of leucine	Hyvin usein (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Low blood valine concentration	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse hair	Joskus (5–29%)
Dry skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammatory abnormality of the skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BCKDK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test