Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su BCKDK susiję požymiai

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su BCKDK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Language impairmentVisada
Motor delayVisada
Simple febrile seizureVisada
Autism spectrum disorderLabai dažnai (80–99%)
ClumsinessLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
AutismDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Interictal epileptiform activityDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizureKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
Hyperactive movementsKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
Peripheral nerve diseaseKartais (5–29%)
RestlessnessKartais (5–29%)
Typical absence seizureKartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brainRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthLabai dažnai (80–99%)
Progressively abnormally small craniumLabai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Abnormality of the bridge of the noseKartais (5–29%)
Full cheeksKartais (5–29%)
Hypoplastic philtrumKartais (5–29%)
Small foreheadKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood concentration of leucineLabai dažnai (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased CSF leucine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased CSF valine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Low blood valine concentrationLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coarse hairKartais (5–29%)
Dry skinKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inflammatory abnormality of the skinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BCKDK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test