Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Language impairment	Mindig
Motor delay	Mindig
Simple febrile seizure	Mindig
Autism spectrum disorder	Nagyon gyakran (80–99%)
Clumsiness	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severe	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Hyperactive movements	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Peripheral nerve disease	Néha (5–29%)
Restlessness	Néha (5–29%)
Typical absence seizure	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birth	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	Néha (5–29%)
Full cheeks	Néha (5–29%)
Hypoplastic philtrum	Néha (5–29%)
Small forehead	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased blood concentration of leucine	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood valine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Coarse hair	Néha (5–29%)
Dry skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eye	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hydronephrosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Inflammatory abnormality of the skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet