Gene
IVNS1ABP
influenza virus NS1A binding protein
- HGNC 16951↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116679↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10625↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 185 296 388–185 317 243 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 20,9 kb
- Proteína
- 642 aminoácidos
- Também conhecido como
- NS1-BP, HSPC068, NS-1, KIAA0850, ND1, KLHL39, ARA3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367498.8NM_006469.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Outros Erros Inatos da Imunidade
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Como IVNS1ABP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 20,9 kb do gene; 1929 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ADAadenosine deaminasePartilha 1 condição
- AICDAactivation induced cytidine deaminasePartilha 1 condição
- AK2adenylate kinase 2Partilha 1 condição
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BPartilha 1 condição
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Partilha 1 condição
- ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partilha 1 condição
- B2Mbeta-2-microglobulinPartilha 1 condição
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Partilha 1 condição
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartilha 1 condição
- BCL11BBCL11 transcription factor BPartilha 1 condição
- BLNKB cell linkerPartilha 1 condição
Características associadas a IVNS1ABP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IVNS1ABP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IVNS1ABP: influenza virus NS1A binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ivns1abp
Dante Labs. Gene IVNS1ABP: influenza virus NS1A binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ivns1abp
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