Características

Características associadas a UBTF

upstream binding transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a UBTF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Difficulty finding words	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Impaired pain sensation	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Axonal loss	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Mental deterioration	Não registado
Ongoing loss of nerve cells	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UBTF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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