Cechy

Cechy powiązane z UBTF

upstream binding transcription factor

Human Phenotype Ontology łączy z UBTF 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Inability to walk	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Difficulty finding words	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Impaired pain sensation	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Axonal loss	Nie odnotowano
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Peripheral demyelination	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UBTF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test