Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga UBTF seotud tunnused

upstream binding transcription factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UBTF 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
Degeneration of cerebrumAlati
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIAlati
IQ less than 20Alati
Loss of developmental milestonesAlati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlati
Abnormal pyramidal signVäga sageli (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionVäga sageli (80–99%)
Behavioral abnormalityVäga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speechVäga sageli (80–99%)
Inability to walkVäga sageli (80–99%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Difficulty finding wordsSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
EEG abnormalitySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Intellectual disability, severeSageli (30–79%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
ChoreaMõnikord (5–29%)
Impaired pain sensationMõnikord (5–29%)
ImpulsivityMõnikord (5–29%)
More active than typicalMõnikord (5–29%)
ParkinsonismMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Axonal lossPole registreeritud
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsPole registreeritud
Mental deteriorationPole registreeritud
Ongoing loss of nerve cellsPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVäga sageli (80–99%)
Decreased muscle tone in infantMõnikord (5–29%)
Hunched backMõnikord (5–29%)
Pigeon chestMõnikord (5–29%)
RigidityMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingVäga sageli (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancyMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Development of small head that was not present at birthSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased body weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UBTF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test