Ominaisuudet

Geeniin UBTF yhdistetyt ominaisuudet

upstream binding transcription factor

Human Phenotype Ontology yhdistää UBTF-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Aina
IQ less than 20	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Difficulty finding words	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Impaired pain sensation	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Axonal loss	Ei kirjattu
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu
Peripheral demyelination	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UBTF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test