Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UBTF

upstream binding transcription factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan UBTF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Inability to walk	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Difficulty finding words	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Impaired pain sensation	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Parkinsonism	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Axonal loss	Niet vastgelegd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Niet vastgelegd
Mental deterioration	Niet vastgelegd
Ongoing loss of nerve cells	Niet vastgelegd
Peripheral demyelination	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Heel vaak (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UBTF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen