Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til UBTF

upstream binding transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til UBTF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Difficulty finding words	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Impaired pain sensation	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Parkinsonism	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Axonal loss	Ikke registrert
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Mental deterioration	Ikke registrert
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert
Peripheral demyelination	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UBTF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test