Özellikler

UBTF ile ilişkili özellikler

upstream binding transcription factor

Human Phenotype Ontology, UBTF ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Her zaman
IQ less than 20	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Difficulty finding words	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Impaired pain sensation	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Axonal loss	Kaydedilmedi
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi
Peripheral demyelination	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Development of small head that was not present at birth	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UBTF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al