Tratti

Tratti collegati a UBTF

upstream binding transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a UBTF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Difficulty finding words	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Impaired pain sensation	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Axonal loss	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UBTF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test