Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBTF

upstream binding transcription factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το UBTF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Πάντα
IQ less than 20	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Difficulty finding words	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Axonal loss	Δεν έχει καταγραφεί
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Mental deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Ongoing loss of nerve cells	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral demyelination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBTF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας