Egenskaber

Egenskaber knyttet til UBTF

upstream binding transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til UBTF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altid
IQ less than 20	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Difficulty finding words	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Impaired pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Axonal loss	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Peripheral demyelination	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBTF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test