Trăsături

Trăsături asociate cu UBTF

upstream binding transcription factor

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu UBTF, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Foarte des (80–99%)
Behavioral abnormality	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Inability to walk	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Difficulty finding words	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Impaired pain sensation	Uneori (5–29%)
Impulsivity	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Parkinsonism	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Axonal loss	Neînregistrat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat
Peripheral demyelination	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Uneori (5–29%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UBTF și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu