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Rasgos

Rasgos asociados a UBTF

upstream binding transcription factor

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a UBTF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent speech developmentSiempre
Degeneration of cerebrumSiempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRISiempre
IQ less than 20Siempre
Loss of developmental milestonesSiempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSiempre
Abnormal pyramidal signMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speechMuy frecuente (80–99 %)
Inability to walkMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellumFrecuente (30–79 %)
Difficulty finding wordsFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
EEG abnormalityFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severeFrecuente (30–79 %)
Aggressive behaviorA veces (5–29 %)
Autism spectrum disorderA veces (5–29 %)
ChoreaA veces (5–29 %)
Impaired pain sensationA veces (5–29 %)
ImpulsivityA veces (5–29 %)
More active than typicalA veces (5–29 %)
ParkinsonismA veces (5–29 %)
VentriculomegalyA veces (5–29 %)
Axonal lossNo registrado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNo registrado
Mental deteriorationNo registrado
Ongoing loss of nerve cellsNo registrado
Peripheral demyelinationNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMuy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infantA veces (5–29 %)
Hunched backA veces (5–29 %)
Pigeon chestA veces (5–29 %)
RigidityA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingMuy frecuente (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyA veces (5–29 %)
Feeding difficultiesNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased body weightNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UBTF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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