Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till UBTF

upstream binding transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till UBTF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
Degeneration of cerebrumAlltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIAlltid
IQ less than 20Alltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlltid
Abnormal pyramidal signMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionMycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormalityMycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speechMycket ofta (80–99 %)
Inability to walkMycket ofta (80–99 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
Difficulty finding wordsOfta (30–79 %)
DystoniaOfta (30–79 %)
EEG abnormalityOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfta (30–79 %)
Intellectual disability, severeOfta (30–79 %)
Aggressive behaviorIbland (5–29 %)
Autism spectrum disorderIbland (5–29 %)
ChoreaIbland (5–29 %)
Impaired pain sensationIbland (5–29 %)
ImpulsivityIbland (5–29 %)
More active than typicalIbland (5–29 %)
ParkinsonismIbland (5–29 %)
VentriculomegalyIbland (5–29 %)
Axonal lossInte registrerat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsInte registrerat
Mental deteriorationInte registrerat
Ongoing loss of nerve cellsInte registrerat
Peripheral demyelinationInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMycket ofta (80–99 %)
Decreased muscle tone in infantIbland (5–29 %)
Hunched backIbland (5–29 %)
Pigeon chestIbland (5–29 %)
RigidityIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingMycket ofta (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancyIbland (5–29 %)
Feeding difficultiesInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headOfta (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or legIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased body weightInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till UBTF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test