Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su UBTF susiję požymiai

upstream binding transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su UBTF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Degeneration of cerebrumVisada
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIVisada
IQ less than 20Visada
Loss of developmental milestonesVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
Abnormal pyramidal signLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionLabai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speechLabai dažnai (80–99%)
Inability to walkLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Difficulty finding wordsDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
EEG abnormalityDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
Impaired pain sensationKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
ParkinsonismKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Axonal lossNeužfiksuota
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNeužfiksuota
Mental deteriorationNeužfiksuota
Ongoing loss of nerve cellsNeužfiksuota
Peripheral demyelinationNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmLabai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infantKartais (5–29%)
Hunched backKartais (5–29%)
Pigeon chestKartais (5–29%)
RigidityKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingLabai dažnai (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancyKartais (5–29%)
Feeding difficultiesNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Development of small head that was not present at birthDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBTF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test