Merkmale

Mit UBTF verknüpfte Merkmale

upstream binding transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit UBTF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer
IQ less than 20	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Difficulty finding words	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Impaired pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Axonal loss	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UBTF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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