Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.31
Koordinaadid
Kromosoom 22: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 21,6 kb
Valk
421 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10140, MTO2, MTU1
Varasemad tähised
TRMT
MANE Select transkript
ENST00000645190.1NM_018006.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    Kuidas TRMU on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub TRMU. TRMU ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 22, vahemikus 45 846 527 kuni 46 846 526.Kromosoom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, otsene ahelATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, pöördne ahelWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, otsene ahelPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, pöördne ahelCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, pöördne ahelPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, otsene ahelTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, otsene ahelGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, otsene ahelTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, pöördne ahelCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, otsene ahelGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, pöördne ahelCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, otsene ahelTBC1D22ATRMU skeem: 11 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 335 714–46 335 846, 133 alustEkson 2: 46 337 779–46 337 944, 166 alustEkson 3: 46 343 262–46 343 368, 107 alustEkson 4: 46 346 422–46 346 544, 123 alustEkson 5: 46 350 291–46 350 463, 173 alustEkson 6: 46 352 121–46 352 174, 54 alustEkson 7: 46 352 264–46 352 330, 67 alustEkson 8: 46 353 767–46 353 867, 101 alustEkson 9: 46 355 444–46 355 588, 145 alustEkson 10: 46 355 990–46 356 072, 83 alustEkson 11: 46 356 842–46 357 340, 499 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 1266 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TRMU

    131

    kohad geenis TRMU, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRMU 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga TRMU seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TRMU võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRMU geen: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. TRMU geen: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trmu

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test