Características

Características associadas a TRAIP

TRAF interacting protein

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a TRAIP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Narrow face	Sempre
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Scaphocephaly	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Agonadism	Não registado
Ambiguous external genitalia	Não registado
Enlarged clitoris	Não registado
Frequent urinary tract infections	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped lung artery	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Sempre
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Não registado
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Glaucoma	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRAIP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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