Požymiai

Su TRAIP susiję požymiai

TRAF interacting protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su TRAIP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Little lower jaw	Visada
Long face	Visada
Narrow face	Visada
Beaked nose	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Scaphocephaly	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Simplified gyral pattern	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agonadism	Neužfiksuota
Ambiguous external genitalia	Neužfiksuota
Enlarged clitoris	Neužfiksuota
Frequent urinary tract infections	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Visada
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
Club feet	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped lung artery	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent ear	Visada
Abnormal earlobe	Dažnai (30–79%)
Absent earlobe	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Neužfiksuota
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Dažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prematurely aged appearance	Labai dažnai (80–99%)
Excessive hair growth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glaucoma	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRAIP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test