Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRAIP

TRAF interacting protein

La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à TRAIP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TRAIP

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long face	Toujours
Narrow face	Toujours
Beaked nose	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Decreased number of teeth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Scaphocephaly	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Mild global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agonadism	Non signalé
Ambiguous external genitalia	Non signalé
Enlarged clitoris	Non signalé
Frequent urinary tract infections	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped lung artery	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Toujours
Abnormal earlobe	Souvent (30–79 %)
Absent earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Non signalé
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glaucoma	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRAIP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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