Rysy

Rysy spojené s TRAIP

TRAF interacting protein

Human Phenotype Ontology spojuje s TRAIP 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long face	Vždy
Narrow face	Vždy
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Scaphocephaly	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agonadism	Nezaznamenáno
Ambiguous external genitalia	Nezaznamenáno
Enlarged clitoris	Nezaznamenáno
Frequent urinary tract infections	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped lung artery	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Vždy
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Excessive hair growth	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Glaucoma	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRAIP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test