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Tratti
Tratti collegati a TRAIP
TRAF interacting protein
La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a TRAIP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Little lower jaw | Sempre |
| Long face | Sempre |
| Narrow face | Sempre |
| Beaked nose | Molto spesso (80–99%) |
| Deformity of the skull | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Spesso (30–79%) |
| Decreased number of teeth | Spesso (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Long, narrow head | Spesso (30–79%) |
| Scaphocephaly | Spesso (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Spesso (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Spesso (30–79%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Cognitive impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Mild global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Simplified gyral pattern | Spesso (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Agonadism | Non registrato |
| Ambiguous external genitalia | Non registrato |
| Enlarged clitoris | Non registrato |
| Frequent urinary tract infections | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
| Short stature | Sempre |
| Wasting syndrome | Molto spesso (80–99%) |
| Small for gestational age | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | Molto spesso (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Molto spesso (80–99%) |
| Club feet | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped lung artery | A volte (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Non registrato |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent ear | Sempre |
| Abnormal earlobe | Spesso (30–79%) |
| Absent earlobe | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Non registrato |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asthma | Spesso (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prematurely aged appearance | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive hair growth | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glaucoma | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRAIP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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