Ominaisuudet

Geeniin TRAIP yhdistetyt ominaisuudet

TRAF interacting protein

Human Phenotype Ontology yhdistää TRAIP-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Little lower jaw	Aina
Long face	Aina
Narrow face	Aina
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Decreased number of teeth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Scaphocephaly	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Simplified gyral pattern	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agonadism	Ei kirjattu
Ambiguous external genitalia	Ei kirjattu
Enlarged clitoris	Ei kirjattu
Frequent urinary tract infections	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Aina
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped lung artery	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent ear	Aina
Abnormal earlobe	Usein (30–79%)
Absent earlobe	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hair growth	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glaucoma	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRAIP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test