Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRAIP

TRAF interacting protein

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til TRAIP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TRAIP

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long face	Alltid
Narrow face	Alltid
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Scaphocephaly	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agonadism	Ikke registrert
Ambiguous external genitalia	Ikke registrert
Enlarged clitoris	Ikke registrert
Frequent urinary tract infections	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped lung artery	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear	Alltid
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ikke registrert
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRAIP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test