Merkmale

Mit TRAIP verknüpfte Merkmale

TRAF interacting protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit TRAIP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Little lower jaw	Immer
Long face	Immer
Narrow face	Immer
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Scaphocephaly	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agonadism	Nicht erfasst
Ambiguous external genitalia	Nicht erfasst
Enlarged clitoris	Nicht erfasst
Frequent urinary tract infections	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped lung artery	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Immer
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRAIP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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