Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRAIP

TRAF interacting protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan TRAIP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Little lower jawAltijd
Long faceAltijd
Narrow faceAltijd
Beaked noseHeel vaak (80–99%)
Deformity of the skullHeel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamelVaak (30–79%)
Decreased number of teethVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Long, narrow headVaak (30–79%)
ScaphocephalyVaak (30–79%)
Sparse scalp hairVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationHeel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hipVaak (30–79%)
Cone-shaped end part of boneVaak (30–79%)
Double-JointedVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Congenital diaphragmatic herniaNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Cognitive impairmentHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Mild global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Simplified gyral patternVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AgonadismNiet vastgelegd
Ambiguous external genitaliaNiet vastgelegd
Enlarged clitorisNiet vastgelegd
Frequent urinary tract infectionsNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyAltijd
Short statureAltijd
Wasting syndromeHeel vaak (80–99%)
Small for gestational ageNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerHeel vaak (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesHeel vaak (80–99%)
Club feetNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped lung arterySoms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNiet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent earAltijd
Abnormal earlobeVaak (30–79%)
Absent earlobeVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidNiet vastgelegd
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AsthmaVaak (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prematurely aged appearanceHeel vaak (80–99%)
Excessive hair growthVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
GlaucomaVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRAIP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen