Tunnused

Geeniga TRAIP seotud tunnused

TRAF interacting protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRAIP 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Little lower jaw	Alati
Long face	Alati
Narrow face	Alati
Beaked nose	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Sageli (30–79%)
Decreased number of teeth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Long, narrow head	Sageli (30–79%)
Scaphocephaly	Sageli (30–79%)
Sparse scalp hair	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Sageli (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Mild global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Simplified gyral pattern	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agonadism	Pole registreeritud
Ambiguous external genitalia	Pole registreeritud
Enlarged clitoris	Pole registreeritud
Frequent urinary tract infections	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Short stature	Alati
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Väga sageli (80–99%)
Club feet	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped lung artery	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Pole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prominent ear	Alati
Abnormal earlobe	Sageli (30–79%)
Absent earlobe	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Pole registreeritud
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Sageli (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prematurely aged appearance	Väga sageli (80–99%)
Excessive hair growth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glaucoma	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRAIP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test