Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRAIP

TRAF interacting protein

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til TRAIP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TRAIP

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Little lower jaw	Altid
Long face	Altid
Narrow face	Altid
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Scaphocephaly	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agonadism	Ikke registreret
Ambiguous external genitalia	Ikke registreret
Enlarged clitoris	Ikke registreret
Frequent urinary tract infections	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped lung artery	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Altid
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRAIP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test