Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TRAIP génhez kapcsolódó jellemzők

TRAF interacting protein

A Human Phenotype Ontology 48 jellemzőt kapcsol a(z) TRAIP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Little lower jawMindig
Long faceMindig
Narrow faceMindig
Beaked noseNagyon gyakran (80–99%)
Deformity of the skullNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamelGyakran (30–79%)
Decreased number of teethGyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Long, narrow headGyakran (30–79%)
ScaphocephalyGyakran (30–79%)
Sparse scalp hairGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturationNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal formation of the hipGyakran (30–79%)
Cone-shaped end part of boneGyakran (30–79%)
Double-JointedGyakran (30–79%)
ScoliosisNéha (5–29%)
Congenital diaphragmatic herniaNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Cognitive impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Mild global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Simplified gyral patternGyakran (30–79%)
VentriculomegalyGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AgonadismNincs rögzítve
Ambiguous external genitaliaNincs rögzítve
Enlarged clitorisNincs rögzítve
Frequent urinary tract infectionsNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiencyMindig
Short statureMindig
Wasting syndromeNagyon gyakran (80–99%)
Small for gestational ageNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Curvature of little fingerNagyon gyakran (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesNagyon gyakran (80–99%)
Club feetNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underdeveloped lung arteryNéha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNincs rögzítve
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prominent earMindig
Abnormal earlobeGyakran (30–79%)
Absent earlobeGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluidNincs rögzítve
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AsthmaGyakran (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prematurely aged appearanceNagyon gyakran (80–99%)
Excessive hair growthGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
GlaucomaGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRAIP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet