특성

TRAIP 연관 특성

TRAF interacting protein

인간 표현형 온톨로지가 TRAIP에 연결하는 특성은 48개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Little lower jaw	항상
Long face	항상
Narrow face	항상
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Scaphocephaly	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Simplified gyral pattern	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Agonadism	기록되지 않음
Ambiguous external genitalia	기록되지 않음
Enlarged clitoris	기록되지 않음
Frequent urinary tract infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped lung artery	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	기록되지 않음
Less than 10 fetal movements in 12 hours	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Asthma	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Excessive hair growth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Glaucoma	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRAIP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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