Características

Características associadas a TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a TEFM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
CNS demyelination	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Por vezes (5–29%)
Exaggerated startle response	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual fixation instability	Sempre
Visual loss	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Appendicular spasticity	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Frequente (30–79%)
Appendicular hypotonia	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
High urine lactic acid levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Hyperprolinemia	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Eye folds	Frequente (30–79%)
Low insertion of columella	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Sempre
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TEFM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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