İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to TEFM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
CNS demyelinationHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Elevated brain lactate level by MRSHer zaman
GliosisHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Abnormal gaitSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Epilepsia partialis continuaBazen (%5–29)
Exaggerated startle responseBazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walkingBazen (%5–29)
JerkingBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Visual fixation instabilityHer zaman
Visual lossHer zaman
Weakness of muscles controlling eye movementHer zaman
Cross-eyedSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Optic atrophySık (%30–79)
Decreased clarity of visionBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationHer zaman
Appendicular spasticitySık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)
Ragged-red muscle fibersSık (%30–79)
Appendicular hypotoniaBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphataseHer zaman
High urine lactic acid levelsHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
HyperprolinemiaHer zaman
Increased blood alanineHer zaman
Low blood sugarHer zaman

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Eye foldsSık (%30–79)
Low insertion of columellaSık (%30–79)
Prominent nasal bridgeBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IVHer zaman

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
VomitingHer zaman
Feeding difficultiesBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure requiring assisted ventilationBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TEFM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al