Caractéristiques

Caractéristiques liées à TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à TEFM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
CNS demyelination	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Elevated brain lactate level by MRS	Toujours
Gliosis	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Parfois (5–29 %)
Exaggerated startle response	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual fixation instability	Toujours
Visual loss	Toujours
Weakness of muscles controlling eye movement	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Toujours
Appendicular spasticity	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Appendicular hypotonia	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
High urine lactic acid levels	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Hyperprolinemia	Toujours
Increased blood alanine	Toujours
Low blood sugar	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Low insertion of columella	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vomiting	Toujours
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TEFM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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