Jellemzők

A(z) TEFM génhez kapcsolódó jellemzők

transcription elongation factor, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) TEFM génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
CNS demyelination	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Elevated brain lactate level by MRS	Mindig
Gliosis	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Thin corpus callosum	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Néha (5–29%)
Exaggerated startle response	Néha (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Visual fixation instability	Mindig
Visual loss	Mindig
Weakness of muscles controlling eye movement	Mindig
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Mindig
Appendicular spasticity	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Gyakran (30–79%)
Appendicular hypotonia	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated alkaline phosphatase	Mindig
High urine lactic acid levels	Mindig
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Hyperprolinemia	Mindig
Increased blood alanine	Mindig
Low blood sugar	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Low insertion of columella	Gyakran (30–79%)
Prominent nasal bridge	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex I	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mindig

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vomiting	Mindig
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TEFM génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet