Traits

Traits linked to TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to TEFM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
CNS demyelination	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Epilepsia partialis continua	A volte (5–29%)
Exaggerated startle response	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Visual fixation instability	Sempre
Visual loss	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Appendicular spasticity	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Spesso (30–79%)
Appendicular hypotonia	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
High urine lactic acid levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Hyperprolinemia	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Eye folds	Spesso (30–79%)
Low insertion of columella	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Vomiting	Sempre
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TEFM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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