Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till TEFM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
AtaxiaAlltid
CNS demyelinationAlltid
Degeneration of cerebellumAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Elevated brain lactate level by MRSAlltid
GliosisAlltid
Global developmental delayAlltid
Thin corpus callosumAlltid
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
Grand mal seizuresOfta (30–79 %)
Epilepsia partialis continuaIbland (5–29 %)
Exaggerated startle responseIbland (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walkingIbland (5–29 %)
JerkingIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Visual fixation instabilityAlltid
Visual lossAlltid
Weakness of muscles controlling eye movementAlltid
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfta (30–79 %)
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Decreased clarity of visionIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationAlltid
Appendicular spasticityOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfta (30–79 %)
Muscle weaknessOfta (30–79 %)
Ragged-red muscle fibersOfta (30–79 %)
Appendicular hypotoniaIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphataseAlltid
High urine lactic acid levelsAlltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
HyperprolinemiaAlltid
Increased blood alanineAlltid
Low blood sugarAlltid

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Eye foldsOfta (30–79 %)
Low insertion of columellaOfta (30–79 %)
Prominent nasal bridgeIbland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IAlltid
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlltid

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
VomitingAlltid
Feeding difficultiesIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory failure requiring assisted ventilationIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TEFM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test