Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to TEFM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaAina
CNS demyelinationAina
Degeneration of cerebellumAina
Delayed speech and language developmentAina
Elevated brain lactate level by MRSAina
GliosisAina
Global developmental delayAina
Thin corpus callosumAina
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Epilepsia partialis continuaJoskus (5–29%)
Exaggerated startle responseJoskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Visual fixation instabilityAina
Visual lossAina
Weakness of muscles controlling eye movementAina
Cross-eyedUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Decreased clarity of visionJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationAina
Appendicular spasticityUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
Ragged-red muscle fibersUsein (30–79%)
Appendicular hypotoniaJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphataseAina
High urine lactic acid levelsAina
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
HyperprolinemiaAina
Increased blood alanineAina
Low blood sugarAina

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Eye foldsUsein (30–79%)
Low insertion of columellaUsein (30–79%)
Prominent nasal bridgeJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IAina
Decreased activity of mitochondrial complex IVAina

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
VomitingAina
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure requiring assisted ventilationJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TEFM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test