Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TEFM
transcription elongation factor, mitochondrial
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το TEFM, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Πάντα |
| CNS demyelination | Πάντα |
| Degeneration of cerebellum | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Elevated brain lactate level by MRS | Πάντα |
| Gliosis | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Thin corpus callosum | Πάντα |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsia partialis continua | Μερικές φορές (5–29%) |
| Exaggerated startle response | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Μερικές φορές (5–29%) |
| Jerking | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Visual fixation instability | Πάντα |
| Visual loss | Πάντα |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Πάντα |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Πάντα |
| Appendicular spasticity | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Ragged-red muscle fibers | Συχνά (30–79%) |
| Appendicular hypotonia | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Πάντα |
| High urine lactic acid levels | Πάντα |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Πάντα |
| Hyperprolinemia | Πάντα |
| Increased blood alanine | Πάντα |
| Low blood sugar | Πάντα |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Low insertion of columella | Συχνά (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Πάντα |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Vomiting | Πάντα |
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TEFM και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες