Rysy

Rysy spojené s TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s TEFM 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
CNS demyelination	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
Gliosis	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Někdy (5–29 %)
Exaggerated startle response	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual fixation instability	Vždy
Visual loss	Vždy
Weakness of muscles controlling eye movement	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Vždy
Appendicular spasticity	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Často (30–79 %)
Appendicular hypotonia	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
High urine lactic acid levels	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Hyperprolinemia	Vždy
Increased blood alanine	Vždy
Low blood sugar	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Eye folds	Často (30–79 %)
Low insertion of columella	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Vždy
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TEFM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test