Cechy

Cechy powiązane z TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z TEFM 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
CNS demyelination	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Elevated brain lactate level by MRS	Zawsze
Gliosis	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Czasami (5–29%)
Exaggerated startle response	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual fixation instability	Zawsze
Visual loss	Zawsze
Weakness of muscles controlling eye movement	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Zawsze
Appendicular spasticity	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Często (30–79%)
Appendicular hypotonia	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
High urine lactic acid levels	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Hyperprolinemia	Zawsze
Increased blood alanine	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Eye folds	Często (30–79%)
Low insertion of columella	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Zawsze
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TEFM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test