Rasgos

Rasgos asociados a TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a TEFM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
CNS demyelination	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Elevated brain lactate level by MRS	Siempre
Gliosis	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	A veces (5–29 %)
Exaggerated startle response	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Visual fixation instability	Siempre
Visual loss	Siempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Siempre
Appendicular spasticity	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Appendicular hypotonia	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase	Siempre
High urine lactic acid levels	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Hyperprolinemia	Siempre
Increased blood alanine	Siempre
Low blood sugar	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Low insertion of columella	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vomiting	Siempre
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TEFM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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