Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan TEFM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AtaxiaAltijd
CNS demyelinationAltijd
Degeneration of cerebellumAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Elevated brain lactate level by MRSAltijd
GliosisAltijd
Global developmental delayAltijd
Thin corpus callosumAltijd
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Epilepsia partialis continuaSoms (5–29%)
Exaggerated startle responseSoms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingSoms (5–29%)
JerkingSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual fixation instabilityAltijd
Visual lossAltijd
Weakness of muscles controlling eye movementAltijd
Cross-eyedVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Decreased clarity of visionSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationAltijd
Appendicular spasticityVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
Muscle weaknessVaak (30–79%)
Ragged-red muscle fibersVaak (30–79%)
Appendicular hypotoniaSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphataseAltijd
High urine lactic acid levelsAltijd
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
HyperprolinemiaAltijd
Increased blood alanineAltijd
Low blood sugarAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Eye foldsVaak (30–79%)
Low insertion of columellaVaak (30–79%)
Prominent nasal bridgeSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IAltijd
Decreased activity of mitochondrial complex IVAltijd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingAltijd
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory failure requiring assisted ventilationSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TEFM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen