Características

Características associadas a TCF20

transcription factor 20

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a TCF20, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Não registado
Broad head shape	Não registado
Bulbous nose	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Downturned corners of mouth	Não registado
Eye folds	Não registado
Frontal bossing	Não registado
High forehead	Não registado
Long face	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Open mouth	Não registado
Short nose	Não registado
Tented mouth	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Motor delay	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Anxiety	Não registado
Difficulty sleeping	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Incoordination	Não registado
More active than typical	Não registado
Obsessive compulsive behavior	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Não registado
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Não registado
Cross-eyed	Não registado
Deeply set eye	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Sempre
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Não registado
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Não registado
Low-set ears	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Sempre
Obesity	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TCF20 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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