Egenskaber

Egenskaber knyttet til TCF20

transcription factor 20

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til TCF20, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Asymmetry of the posterior head	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Bulbous nose	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Downturned corners of mouth	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Open mouth	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Tented mouth	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Motor delay	Altid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ikke registreret
Difficulty sleeping	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Incoordination	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret
Obsessive compulsive behavior	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Altid
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ikke registreret
Tapered finger	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret
Deeply set eye	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Altid
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ikke registreret
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Altid
Obesity	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TCF20 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test